我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
时间：2022-11-21 15:16 | 责任编辑：余梓阳 | 来源: 东方财富 | 关键词： | 阅读量：12708 |
北京脑科学与脑研究中心熊伟实验室利用一只模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av—3j小鼠品系，全面展示了突变位点附近的DNA双链切割/断裂可以通过非同源的末端连接通路实现移码突变的修复和听力，平衡感功能的部分修复该工作首次在哺乳动物模型中证明了非同源末端连接的基因修复通路可以有效实现先天性遗传病的体内基因治疗，为遗传性耳聋的治疗提供了新思路这项研究最近发表在《细胞报告》上
这一概念的成功验证表明，占人类22%的移码突变导致的遗传病具有广阔的治疗前景。
熊伟实验室在2015年成立实验室时就确立了遗传性耳聋基因治疗的研究方向所有的技术和资源都是从零开始积累的期间尝试了各种策略和方法，最终锁定了非同源末端连接的非随机修复机制，重塑移码突变导致的耳聋突变2019年底提交作品，2022年上半年终于收到，历时两年半
